今天是第八個全國殘疾預防日，今年的主題是“預防疾病致殘，共享健康生活”。出生缺陷是致殘的重要原因之一，如何增強殘疾預防意識，減少致殘性疾病和傷害的發(fā)生？河南進行了積極探索和嘗試。

　　樂樂媽媽 王女士：他這個膝蓋攣縮的問題，我們在日常給他做鍛煉的時候應該注意哪些?

　　河南省婦幼保健院兒童康復醫(yī)院 中級治療師 何龍源：主要現(xiàn)在還是讓他股四頭肌多發(fā)力，這樣的話才能預防他的攣縮。

　　在河南省婦幼保健院康復醫(yī)院，樂樂媽媽每天都要帶他做康復治療，今年五歲的樂樂患有脊髓性肌萎縮癥，是一種先天性基因突變引起的運動系統(tǒng)退行性障礙，作為嬰幼兒時期最常見的致死性神經(jīng)遺傳性疾病之一，發(fā)病率約為1/6000~1/10000.

　　樂樂媽媽：發(fā)病的時候就躺那，腿伸縮都不會。很軟，像一灘泥一樣�，F(xiàn)在能夠這樣挺直背坐。既是不幸的，也是不幸中的萬幸，因為有藥了。

　　河南省婦幼保健院兒童康復醫(yī)院主治醫(yī)師 王鑫：目前來主要是配合他那個藥物治療，減緩他這個運動功能的倒退，然后在一定程度上能夠改善他這個運動發(fā)育的一個水平。

　　樂樂媽媽和醫(yī)生說的藥，就是諾西那生納，原本70多萬一支，目前已經(jīng)納入醫(yī)保。

　　河南省婦幼保健院兒童康復醫(yī)院副院長 牛國輝：經(jīng)過咱醫(yī)保局談判之后，實際上就是到兩萬多塊錢一支，然后他還有醫(yī)保，醫(yī)保之后他可能自費的話，也就是一萬塊錢左右，然后我們還有其他的一些相關的一些救助政策，他都有相應的一些補助在里面。

　　除了通過醫(yī)保救助，及時救治、提升孩子的生活質(zhì)量，河南還多措并舉，積極預防和減少出生缺陷導致的新生兒殘疾。2017年起，河南就把出生缺陷免費篩查納入重點民生實事，借助于超聲檢查、基因檢測等醫(yī)學技術，對缺陷隱患早發(fā)現(xiàn)、早干預。

　　河南省婦幼保健院超聲醫(yī)學科主任 吳娟：因為咱這個時候NT就是11到11+6周 這個時間內(nèi)，寶寶這個時候頸后有一個透明層的存在，我們能夠篩查，比如說染色異常的風險是否增加，有沒有結構畸形的風險是否增加。

　　河南省婦幼保健院婦幼保健項目管理辦公室主任 陳社菊：提供生育全程基本醫(yī)療保健服務，有效預防常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的發(fā)生。

　　截至2023年底，河南已經(jīng)開展免費產(chǎn)前超聲篩查58.57萬例、免費血清學產(chǎn)前篩查49.22萬例，完成新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查66.89萬例、聽力篩查66.72萬例。同時，不斷加大對出生殘疾孩子的救治力度，保障他們的后續(xù)治療及康復。

　　河南省婦幼保健院兒童康復醫(yī)院副院長 牛國輝：在國家層面上政策有支持，河南省殘聯(lián)針對我們這些所有需要康復的有障礙這些孩子的救助力度也是比較大，最終使大部分的孩子能夠步入社會能夠提高他整體的一個生活質(zhì)量。

　　責任編輯:尚穎